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城市信报·2017年11月28日A8

全身皮肤变黑三年肌肉抽动难确诊

2017-11-28 来源:信网-城市信报 A8版

原来是罕见“肾上腺-脑白营养不良”

14岁男孩,全身皮肤变黑3年,在青岛各大医院反复就诊未明确诊断。日前,在市立医院东院被确诊为罕见“肾上腺——脑白营养不良”。

2014年,家长发现年仅11岁的宝贝儿子小辛(化名)的皮肤开始慢慢变黑,随后,一家人开始了长达三年的求医之路,但一直未能确诊。上个月,小辛入院市立医院东院内分泌科,医生们通过询问病史、查体,并结合肾上腺、垂体等相关检查,初步诊断为“原发性肾上腺皮质功能减退症”。该病最常见的原因是因自身免疫或结核等引起,但是随后进一步检查,却一一排除了上述因素。

为了找到病因,刘元涛主任带领于民民医疗组反复详细追问病史,发现小辛近期有肌肉抽动现象。他们通过文献检索及查阅相关资料,考虑他可能患上了“肾上腺——脑白营养不良”。据刘元涛主任介绍,这是一种发病率约为1/1.7万的先天代谢性疾病,是ABCD1基因发生突变引起极长链脂肪酸在组织,尤其是脑白质、脊髓、肾上腺及睾丸内异常堆积,导致神经脱髓鞘和肾上腺皮质功能下降。随后进行的生化检查,证实了专家组的诊断:患者的血清极长链脂肪酸明显升高!基因检测显示,患者的ABCD1基因10号外显子缺失!这些检测结果,明确了“肾上腺——脑白质营养不良”的诊断。“这种疾病通常为X染色体隐性遗传病,我们随后为孩子的父母也进行了基因检测,但其父母的该基因正常。因此,我们考虑该孩子是ABCD1基因获得性突变所致。”刘元涛主任介绍说。

近年来,市立医院内分泌科注重专业知识更新,尤其致力于内分泌单基因病的基因诊断与精准治疗。据悉,他们近期还通过基因检测确诊了Gitelman综合征2例,确诊了自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)1例。

城市信报记者 宫岩 通讯员 伊丽明

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